Istituto di Neuroscienze CNR

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News and events from the Institute of Neuroscience of the National Research Council (IN-CNR)

Una scoperta tutta italiana chiarisce il ruolo del gene della sindrome di Rett, malattia del neurosviluppo che colpisce soprattutto le bambine causata dalla perdita di funzione del gene MECP2. Per tale patologia, caratterizzata da regressione delle abilità motorie, del linguaggio e ridotta interazione sociale, ad oggi non esistono terapie in grado di arrestare o invertire la progressione dei sintomi. Un gruppo di ricerca composto da ricercatori e ricercatrici dell’Istituto di neuroscienze (Cnr-In) e dell’Istituto di tecnologie biomediche (Cnr-Itb) del CNR di Milano, in collaborazione con l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, ha infatti identificato una funzione finora sconosciuta della proteina MeCP2, con rilevanti implicazioni terapeutiche. Lo studio, guidato dai ricercatori Vania Broccoli e Mirko Luoni, è pubblicato sulla rivista Nature Communications dimostrando per la prima volta che la proteina MeCP2 è capace di attivare geni cruciali per lo sviluppo dei neuroni, in particolare “collaborando” con un complesso epigenetico chiamato SWI/SNF, che regola l’accesso al DNA. Tramite analisi sull’intero genoma, questo studio ha delucidato i targets principali della proteina MeCP2 che promuovono il differenziamento dei neuroni e la loro maturazione funzionale. Questo meccanismo è attivo durante lo sviluppo cerebrale, mentre è trascurabile in neuroni maturi del cervello adulto. Di conseguenza, i neuroni adulti sono in grado di tollerare livelli più elevati di MeCP2 rispetto ad altri tipi cellulari. Per anni, la comunità scientifica ha ritenuto che un eccesso di MeCP2 potesse essere dannoso quanto la sua carenza, contribuendo a rallentare lo sviluppo di strategie di terapia genica volte a ripristinare la funzione del gene MeCP2 nel cervello delle pazienti. L’effetto tossico di livelli elevati di MeCP2 non è universale, ma dipende dal contesto cellulare e non si applica ai neuroni, le cellule chiave nella patologia.
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CDKL5 Conference Leaflet - Scientific Committee Ana Mingorance, Massimiliano Bianchi, Michela Fagiolini